Roadmap per il deficit AADCd: approccio multidisciplinare e rapporti con la medicina del territorio

Il deficit di AADC è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso, interferendo nei processi di comunicazione tra le cellule del cervello.

Nel deficit di AACD, una mutazione nel gene DDC causa quindi una diminuzione della quantità di questi neurotrasmettitori nel corpo. La carenza si manifesta nelle prime settimane dopo la nascita e i sintomi rilevabili sono molteplici: scarso tono muscolare, disturbi del movimento, movimenti involontari degli occhi (crisi oculogire), ipersalivazione, iperidrosi (sudorazione eccessiva), palpebre cadenti, disturbi del sonno e problemi comportamentali. Inoltre, esistono diverse varianti della patologia e, sebbene il danno motorio possa essere molto grave, a livello intellettivo spesso non causa problemi.

la diagnosi precoce è fondamentale e può cambiare la storia clinica del paziente.

La patologia però è poco conosciuta, ma è anche troppo spesso confusa con altre condizioni, ad esempio con la paralisi cerebrale, l’epilessia o le patologie neuromuscolari.

Al momento non esiste una cura per il deficit di AADC, ma solo terapie indicate per la gestione dei sintomi. 

Negli ultimi anni, l’attenzione per il deficit di AADC è aumentata e questo ha portato a diversi studi anche nel campo delle terapie avanzate quali le terapie geniche che, utilizzando vettori adenovirali per introdurre nel corpo del paziente il gene DDC sano, permettono quindi la produzione dei neurotrasmettitori. 

È fondamentale somministrare la terapia genica precocemente per evitare il peggioramento del quadro clinico.